12 de nov de 2024 às 16:49 | Imagem: Reginaldo Cavalcante

Com apenas 25 dias de vida, Maria Sol foi diagnosticada com a síndrome de Aicardi, uma condição genética rara que afeta principalmente meninas e é frequentemente identificada por características neurológicas e oftalmológicas. O diagnóstico veio após Maria passar pelo teste do olhinho, que inicialmente levantou a suspeita de retinoblastoma, um câncer no fundo do olho. “Quando foi no teste do olhinho que a gente foi, eles suspeitaram de um retinoblastoma, que é um câncer no fundo do olho, e com isso veio várias investigações, e aí encaminharam gente para Salvador, e foi aquela repercussão para ser algo novo até para os médicos,” conta Estrela Maria Anjos, mãe de Maria Sol.

Desde o diagnóstico, Estrela tem enfrentado desafios significativos. “Hoje ela faz uso de três anticonvulsivantes, um deles é o Cannabidiol, então são medicações de alto custo, e com isso eu tive que arcar, abrir mão do emprego para cuidar totalmente dela,” relata Estrela. Em busca de apoio para cobrir as despesas com o tratamento, a mãe organizou um bazar beneficente, unindo amigos e familiares. Mas para ela, essa ação é só o começo de uma corrente de apoio que poderá beneficiar muitas famílias na mesma situação: “Isso é só o começo de muitas coisas boas que virão, porque não é só cuidar da Sol. Se a gente se unir, forças para a gente dar prosseguimento lá na frente, porque assim como eu quero ajuda, outras mães também precisam de ajuda.”

A neurologista Thainá Tolentino explica que a síndrome de Aicardi impacta diferentes aspectos do desenvolvimento. “Tem um atraso do desenvolvimento intelectual de diversos níveis, existe atraso do desenvolvimento motor. Então é uma criança que demora de sustentar, na parte de motor é uma criança mais molinha, mais hipotônica, demora de caminhar, demora de ter uma linguagem desenvolvida, então atraso na fala,” detalha Thainá.

Embora a síndrome de Aicardi ainda seja pouco conhecida no Brasil, o médico geneticista Diego Miguel explica que a estimativa mundial é de cerca de quatro mil casos. “No Brasil a gente não tem uma definição da quantidade de crianças com síndrome de Aicardi, mas a frequência está em torno de um caso para cada 150 mil nascimentos,” comenta Diego.

A história de Maria Sol e sua família destaca a importância do diagnóstico precoce, da união comunitária e do apoio contínuo para enfrentar os desafios trazidos por condições raras como a síndrome de Aicardi.